“ (…) De facto, fazer ou não o rastreio pré-natal deve ser uma opção do casal. «Os futuros pais têm o direito de não querer saber o risco de ter um bebé com uma anomalia se acharem que assim vão ter uma gravidez mais serena», lembra Sérgio Castedo, professor de Genética na Faculdade de Medicina do Porto.

Joaquim Correia, ecografista e coordenador do Centro de Diagnóstico Pré-Natal da Maternidade Alfredo da Costa (MAC), concorda, mas lembra que «as principais sociedades científicas internacionais recomendam que o rastreio pré-natal seja oferecido de forma universal a todas as grávidas, independentemente da idade e da avaliação do risco». Sublinha, no entanto, que a decisão de fazer ou não o rastreio deve ser acompanhada por «um processo de esclarecimento adequado e detalhado».

Riscos e angústias
O rastreio pré-natal integrado avalia em conjunto os resultados de duas análises bioquímicas (ao sangue materno) – uma entre as 10 e as 13 semanas e outra entre as 15 e as 16 semanas – os dados da ecografia das 11 semanas (principalmente a medição da translucência da nuca) e a idade materna.

Deste modo, é possível calcular o risco de ter um bebé afectado com trissomia 21, trissomia 18 ou defeitos do tubo neural. Sendo que a trissomia 21 é o problema mais comum e, por isso, o mais temido pelos pais. Ainda que seja muito raro.

O risco é revelado por volta das 16 semanas e se for igual ou superior a 1/250 considera-se o resultado positivo. Isto significa que uma em cada 250 grávidas com iguais valores tem um bebé com trissomia 21. A dimensão deste resultado é encarada de diferentes formas consoante a sensibilidade do casal. Mas é sempre algo que faz tremer a tranquilidade que se deseja para uma gravidez.

«Os casais elaboram os resultados de maneira diferente. Perante o mesmo valor, uns acham que o risco é grande e outros acham que é pequeno. Os médicos devem aceitar sempre a decisão do casal. Nunca se deve contra-indicar a amniocentese, por exemplo. Mas deve-se informar que perante um risco de um para mil, é maior o risco de perderem um bebé normal se fizerem uma amniocentese do que o risco de o bebé ter uma anomalia», afirma Joaquim Correia.

A amniocentese é recomendada às mulheres com um rastreio pré-natal positivo para trissomia 21 – no caso de ser positivo para síndrome de Edwards ou para defeitos do tubo neural o diagnóstico pode ser feito através de uma ecografia detalhada no segundo trimestre de gravidez. Consiste na introdução de uma agulha na parede abdominal da futura mãe para recolher líquido amniótico, que contém células do bebé, e estudar o cariótipo fetal (composição cromossómica das células fetais) para identificar possíveis anomalias cromossómicas. No entanto, a amniocentese, por ser um teste invasivo, tem um risco de perda de gravidez de um para 200. Além de que só pode ser realizada a partir das 16 semanas, ou seja, numa fase já avançada da gravidez.

Em cerca de cinco por cento a amniocentese revela-se negativa, o que significa que o rastreio pré-natal foi um «falso positivo». O alívio não chega para apagar o susto que pairou sobre a gravidez, as dúvidas e as esperas.

Técnica em evolução
O rastreio pré-natal está disponível há 10 anos e a técnica continua a evoluir. Joaquim Correia defende que, neste momento, os resultados podem ser obtidos mais cedo, através do rastreio combinado do primeiro trimestre (análises ao sangue materno entre as 11 e as 13 semanas e ecografia). O ecografista lembra que este é o teste recomendado pela Fetal Medicine Foundation.

No caso de haver um resultado positivo no rastreio do primeiro trimestre, a recomendação é para fazer-se uma biópsia das vilosidades coriónicas, um exame recente que consiste na extracção de uma pequena porção da placenta de modo a obter células do feto. Este teste, tal como a amniocentese, permite fazer o diagnóstico de anomalias cromossómicas. E, também como a amniocentese, tem riscos. «Ainda estamos numa fase inicial da técnica e, por isso, aqui na MAC, optámos por só oferecê-la às grávidas de risco mais elevado até ser ultrapassada a fase de aprendizagem. Mas a tendência é para alargar a oferta.»

Se a biópsia das vilosidades coriónicas indicar uma anomalia, e se o casal assim decidir, pode ser feita uma interrupção terapêutica da gravidez às 12 ou 13 semanas, mais cedo do que se for preciso esperar pelos resultados da amniocentese.

Sérgio Castedo reconhece a vantagem da precocidade no rastreio combinado do primeiro trimestre, mas também lhe encontra defeitos: «Muitas das gravidezes com problemas acabariam por abortar espontaneamente, o que pode ser menos dramático, dentro do possível, do que interromper a gravidez. E, caso não haja a possibilidade de fazer biópsia das vilosidades, as grávidas com um rastreio positivo terão de esperar cerca de três semanas antes de poderem fazer a amniocentese», argumenta. Para o professor de Genética, o rastreio integrado é melhor, uma vez que utiliza mais informação (mais análises), e, por isso, «tem maior taxa de detecção de anomalias».

O rastreio pré-natal do primeiro trimestre tem ainda o contra de não acusar o risco para defeitos do tubo neural. Esse valor apenas é revelado nas análises do segundo trimestre. Joaquim Correia desvaloriza esse facto, recordando que essas anomalias são «perfeitamente detectáveis na ecografia do segundo trimestre».

Com tantos testes, possibilidades e números, a decisão de fazer ou não o rastreio (e qual fazer) pode ser tortuosa. É importante que os casais se lembrem de que a grande maioria dos bebés nasce sem qualquer problema, mas também que nenhum teste lhes garante que o bebé é perfeitamente normal – ecografias, amniocenteses e biópsias das vilosidades coriónicas incluídos. (…) “

Texto: Patrícia Lamúrias
Revista PAIS & Filhos
19 Novembro 2008

Aconselho a lerem o artigo completo aqui.

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